Malattia di Glanzmann-Naegeli

La malattia di Glanzmann-Nechelian è una malattia rara caratterizzata da una diminuzione del numero delle piastrine nel sangue. È noto anche come trombocitopenia di Glanzmann o trombocitostema. La malattia fu scoperta all'inizio del XX secolo dagli ematologi svizzeri Erwin Glanzmann e Otto Neheli.

La malattia di Glanzmann-Nehelian ha tre forme principali di manifestazione:

La prima forma è la più comune e si manifesta sotto forma di piccole emorragie sulla pelle e sulle mucose. Nei casi più gravi, può portare a emorragie interne e al cervello.

La seconda forma si manifesta con febbre, dolori articolari e muscolari e grave sanguinamento dopo una puntura d'insetto o altre lesioni minori alla pelle.

La terza forma è una variante autoimmune della malattia che può portare a piastrine gravemente basse e ad un aumento del rischio di sanguinamento.

La malattia è causata da una mutazione genetica che interrompe il processo di formazione delle piastrine. Il trattamento della malattia di Glanzmann-Nägel viene effettuato con l'ausilio della terapia ormonale, delle trasfusioni piastriniche e dell'uso di farmaci antipiastrinici specifici. È anche possibile utilizzare vari tipi di terapia immunosoppressiva. Se il trattamento non aiuta, si può ricorrere alla chirurgia. In casi molto rari può essere necessario un trapianto di midollo osseo.

Questa è una malattia grave e pericolosa, quindi la diagnosi e il trattamento devono essere effettuati in una fase iniziale della malattia.

La malattia di Glanzmann-Nägeli è conosciuta anche come trombostenia piastrinica dagli scienziati svizzeri E. Glanzmann e O. Nägeli ed è una malattia ereditaria di natura autoimmune, appartenente al gruppo delle diatesi emorragiche.

Eziologia La malattia è causata da anomalie genetiche - alleli difettosi o non funzionali dei geni TSC2 e MNG0, che a loro volta determinano la resistenza allo stress e l'intensità dell'espressione della proteina tubulina.

Classificazione Ci sono (Altshtein Ya.Z., 2002): 1. stadio latente, durata da 6 mesi. fino a diversi anni con graduale deterioramento; 2. stadio pronunciato, caratterizzato dalla durata della malattia per 3-4 mesi con fenomeni di emorragia sotto l'influenza di fattori provocatori (assunzione di farmaci, sovraccarico fisico).

I sintomi possono essere assenti o comparire gradualmente e sono caratterizzati da molteplici eruzioni emorragiche nell'area delle mucose, sopra la superficie della pelle - ulcerazioni, emorragie e petecchie (sangue intradermico puntiforme)