Maladie de Glanzmann-Naegeli

La maladie de Glanzmann-Nechelian est une maladie rare caractérisée par une diminution du nombre de plaquettes dans le sang. Elle est également connue sous le nom de thrombocytopénie de Glanzmann ou thrombocytastème. La maladie a été découverte au début du 20e siècle par les hématologues suisses Erwin Glanzmann et Otto Neheli.

La maladie de Glanzmann-Nehelian se manifeste sous trois formes principales :

La première forme est la plus fréquente et se manifeste sous la forme d’hémorragies mineures au niveau de la peau et des muqueuses. Dans les cas graves, cela peut entraîner une hémorragie interne et une hémorragie cérébrale.

La deuxième forme se manifeste par de la fièvre, des douleurs articulaires et musculaires et des saignements sévères après une piqûre d'insecte ou une autre blessure mineure de la peau.

La troisième forme est une variante auto-immune de la maladie qui peut entraîner un taux de plaquettes très bas et un risque accru de saignement.

La maladie est causée par une mutation génétique qui perturbe le processus de formation des plaquettes. Le traitement de la maladie de Glanzmann-Nägel s'effectue à l'aide d'un traitement hormonal, de transfusions de plaquettes et de l'utilisation de médicaments antiplaquettaires spécifiques. Il est également possible d'utiliser différents types de thérapies immunosuppressives. Si le traitement ne résout pas le problème, la chirurgie peut être utilisée. Dans de très rares cas, une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire.

Il s'agit d'une maladie grave et dangereuse, son diagnostic et son traitement doivent donc être effectués à un stade précoce de la maladie.

La maladie de Glanzmann-Nägeli est également connue sous le nom de thrombosthénie plaquettaire par les scientifiques suisses E. Glanzmann et O. Nägeli et est une maladie héréditaire de nature auto-immune, appartenant au groupe des diathèses hémorragiques.

Étiologie La maladie est causée par des anomalies génétiques - des allèles défectueux ou non fonctionnels des gènes TSC2 et MNG0, qui à leur tour déterminent la résistance au stress et l'intensité de l'expression de la protéine tubuline.

Classification Il existe (Altshtein Ya.Z., 2002) : 1. stade latent, durée à partir de 6 mois. jusqu'à plusieurs années avec une détérioration progressive ; 2. stade prononcé, caractérisé par la durée de la maladie de 3 à 4 mois avec des phénomènes d'hémorragies sous l'influence de facteurs provoquants (prise de médicaments, surcharge physique).

Les symptômes peuvent être absents ou apparaître progressivement et se caractérisent par de multiples éruptions cutanées hémorragiques au niveau des muqueuses, au-dessus de la surface de la peau - ulcérations, hémorragies et pétéchies (identifier le sang intradermique