Choroba Glanzmanna-Naegeliego

Choroba Glanzmanna-Nechela jest rzadką chorobą charakteryzującą się zmniejszeniem liczby płytek krwi. Znana jest również jako trombocytopenia Glanzmanna lub trombocytastema. Chorobę odkryli na początku XX wieku szwajcarscy hematolodzy Erwin Glanzmann i Otto Neheli.

Choroba Glanzmanna-Neheliana ma trzy główne formy manifestacji:

Pierwsza postać jest najczęstsza i objawia się niewielkimi krwotokami na skórze i błonach śluzowych. W ciężkich przypadkach może prowadzić do krwawienia wewnętrznego i krwawienia do mózgu.

Druga postać objawia się gorączką, bólami stawów i mięśni oraz silnym krwawieniem po ukąszeniu owada lub innym drobnym uszkodzeniu skóry.

Trzecia postać to autoimmunologiczny wariant choroby, który może prowadzić do bardzo niskiego poziomu płytek krwi i zwiększonego ryzyka krwawienia.

Choroba jest spowodowana mutacją genetyczną, która zakłóca proces tworzenia płytek krwi. Leczenie choroby Glanzmanna-Nägela odbywa się za pomocą terapii hormonalnej, transfuzji płytek krwi i stosowania określonych leków przeciwpłytkowych. Możliwe jest także zastosowanie różnych rodzajów terapii immunosupresyjnej. Jeśli leczenie nie pomoże, można zastosować operację. W bardzo rzadkich przypadkach może być konieczny przeszczep szpiku kostnego.

Jest to choroba poważna i niebezpieczna, dlatego jej diagnozę i leczenie należy przeprowadzić na wczesnym etapie choroby.

Choroba Glanzmanna-Nägeli, zwana także trombostenią płytkową przez szwajcarskich naukowców E. Glanzmanna i O. Nägeli, jest chorobą dziedziczną o charakterze autoimmunologicznym, należącą do grupy skaz krwotocznych.

Etiologia Przyczyną choroby są nieprawidłowości genetyczne – wadliwe lub niefunkcjonalne allele genów TSC2 i MNG0, które z kolei warunkują odporność na stres i intensywność ekspresji białka tubuliny.

Klasyfikacja Wyróżnia się (Altshtein Ya.Z., 2002): 1. faza utajona, trwająca od 6 miesięcy. do kilku lat ze stopniowym pogarszaniem się; 2. wyraźny etap, charakteryzujący się czasem trwania choroby przez 3-4 miesiące ze zjawiskiem krwotoków pod wpływem czynników prowokujących (przyjmowanie leków, przeciążenie fizyczne).

Objawy mogą nie występować lub pojawiać się stopniowo i charakteryzują się licznymi wysypkami krwotocznymi w okolicy błon śluzowych, nad powierzchnią skóry – owrzodzeniami, krwotokami i wybroczynami (punktowe śródskórne krwiaki