글란츠만-나겔리병

글란츠만-네첼리안병은 혈액 내 혈소판 수가 감소하는 희귀 질환입니다. 이는 글란츠만 혈소판감소증 또는 혈소판감소증으로도 알려져 있습니다. 이 질병은 20세기 초 스위스의 혈액학자인 Erwin Glanzmann과 Otto Neheli에 의해 발견되었습니다.

글란츠만-네헬리안병에는 세 가지 주요 발현 형태가 있습니다.

첫 번째 형태는 가장 흔하며 피부와 점막에 경미한 출혈의 형태로 나타납니다. 심한 경우에는 내부 출혈과 뇌출혈로 이어질 수 있습니다.

두 번째 형태는 발열, 관절 및 근육통, 벌레 물림 또는 기타 경미한 피부 손상 후 심한 출혈로 나타납니다.

세 번째 형태는 심각한 혈소판 감소와 출혈 위험 증가를 초래할 수 있는 자가면역 질환의 변종입니다.

이 질병은 혈소판 형성 과정을 방해하는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 글란츠만-나겔병의 치료는 호르몬 요법, 혈소판 수혈 및 특정 항혈소판제 사용을 통해 수행됩니다. 다양한 유형의 면역억제 요법을 사용하는 것도 가능합니다. 치료가 도움이 되지 않으면 수술을 사용할 수도 있습니다. 매우 드물게 골수 이식이 필요할 수도 있습니다.

이는 심각하고 위험한 질병이므로 질병의 초기 단계에서 진단과 치료가 이루어져야 합니다.

Glanzmann-Nägeli 질병은 스위스 과학자 E. Glanzmann과 O. Nägeli에 의해 혈소판 혈전증으로도 알려져 있으며 출혈성 체질 그룹에 속하는 자가면역 유전병입니다.

병인학 이 질병은 TSC2 및 MNG0 유전자의 결함이 있거나 기능하지 않는 대립유전자인 유전적 이상으로 인해 발생하며, 이로 인해 스트레스에 대한 저항성과 튜불린 단백질의 발현 강도가 결정됩니다.

분류 있습니다(Altshtein Ya.Z., 2002): 1. 잠복기, 기간은 6개월부터입니다. 점진적인 악화로 최대 수년; 2. 유발 요인(약물 복용, 신체적 과부하)의 영향으로 출혈 현상이 발생하면서 3-4개월 동안 질병이 지속되는 것이 특징인 뚜렷한 단계.

증상은 없거나 점진적으로 나타날 수 있으며 피부 표면 위의 점막 부위에 여러 개의 출혈성 발진(궤양, 출혈 및 점상 출혈)이 특징입니다(피내 혈액을 정확히 나타냄).