Doença de Glanzmann-Naegeli

A doença de Glanzmann-Nechelian é uma doença rara caracterizada pela diminuição do número de plaquetas no sangue. Também é conhecida como trombocitopenia de Glanzmann ou trombocitastema. A doença foi descoberta no início do século 20 pelos hematologistas suíços Erwin Glanzmann e Otto Neheli.

A Doença de Glanzmann-Nehelian apresenta três formas principais de manifestação:

A primeira forma é a mais comum e se manifesta na forma de pequenas hemorragias na pele e nas mucosas. Em casos graves, pode causar hemorragia interna e sangramento no cérebro.

A segunda forma se manifesta como febre, dores nas articulações e nos músculos e sangramento intenso após uma picada de inseto ou outro ferimento leve na pele.

A terceira forma é uma variante autoimune da doença que pode levar a plaquetas gravemente baixas e a um risco aumentado de sangramento.

A doença é causada por uma mutação genética que interrompe o processo de formação de plaquetas. O tratamento da doença de Glanzmann-Nägel é realizado com auxílio de terapia hormonal, transfusões de plaquetas e uso de antiplaquetários específicos. Também é possível utilizar vários tipos de terapia imunossupressora. Se o tratamento não ajudar, a cirurgia pode ser usada. Em casos muito raros, pode ser necessário um transplante de medula óssea.

Esta é uma doença grave e perigosa, pelo que o seu diagnóstico e tratamento devem ser realizados numa fase inicial da doença.

A doença de Glanzmann-Nägeli também é conhecida como trombostenia plaquetária pelos cientistas suíços E. Glanzmann e O. Nägeli e é uma doença hereditária de natureza autoimune, pertencente ao grupo das diáteses hemorrágicas.

Etiologia A doença é causada por anomalias genéticas - alelos defeituosos ou não funcionais dos genes TSC2 e MNG0, que por sua vez determinam a resistência ao estresse e a intensidade de expressão da proteína tubulina.

Classificação Existem (Altshtein Ya.Z., 2002): 1. Estágio latente, duração de 6 meses. até vários anos com deterioração gradual; 2. estágio pronunciado, caracterizado pela duração da doença de 3 a 4 meses com fenômenos de hemorragias sob influência de fatores provocadores (uso de medicamentos, sobrecarga física).

Os sintomas podem estar ausentes ou aparecer gradualmente e são caracterizados por múltiplas erupções hemorrágicas na área das membranas mucosas, acima da superfície da pele - ulcerações, hemorragias e petéquias (identificar sangue intradérmico