Гланцманна -Негелі Хвороба

Гланцманну-Нехелійська хвороба – це рідкісне захворювання, яке характеризується зниженням кількості тромбоцитів у крові. Вона також відома як гланцманнова тромбоцитопенія або тромбоцитастема. Хвороба була відкрита на початку XX століття швейцарськими гематологами - Ервіном Гланцманном та Отто Нехелі.

Гланцманну-нехелійська Хвороба має три основні форми прояву:

Перша форма є найбільш поширеною і проявляється у вигляді незначних крововиливів на шкірі та слизових оболонках. У важких випадках може призводити до внутрішніх кровотеч та кровотеч у мозок.

Друга форма проявляється у вигляді лихоманки, болів у суглобах та м'язах, та сильної кровотечі після укусу комах чи іншого легкого пошкодження шкіри.

Третя форма є аутоімунним варіантом захворювання, який може призвести до сильного зниження тромбоцитів і підвищеного ризику кровотеч.

Захворювання спричинене генетичною мутацією, що призводить до порушення процесу утворення тромбоцитів. Лікування Гланцманно-негелійської хвороби проводиться за допомогою гормональної терапії, переливання тромбоцитів та використання специфічних антитромбоцитарних препаратів. Також можливе застосування різних видів імуносупресивної терапії. Якщо лікування не допомагає, то може бути застосовано хірургічне втручання. У дуже поодиноких випадках може знадобитися пересадка кісткового мозку.

Це серйозне та небезпечне захворювання, тому його діагностика та лікування мають проводитися на ранній стадії захворювання.

Хвороба Гланцман-Негелі відома також під ім'ям тромбоцитарна тромбостенія швейцарських учених Е.Гланцман і О. Негелі і є спадковим захворюванням аутоімунної природи, що відноситься до групи геморагічних діатезів.

Етіологія Захворювання обумовлено генетичними відхиленнями - дефектними або нефункціональними алелями генів TSC2 та MNG0, які у свою чергу визначають стійкість до стресу та інтенсивність експресії білка тубуліна.

Класифікація Розрізняють (Альтштейн Я.З., 2002): 1. латентну стадію, тривалість від 6 міс. до кількох років із поступовим погіршенням; 2. виражену стадію, що характеризується тривалістю прояви захворювання протягом 3-4 місяців із явищами геморагій під впливом провокуючих чинників (прийом лікарських засобів, фізичні навантаження).

Симптоматика може бути відсутнім або з'являтися поступово і характеризуватись множинними геморагічними висипаннями в області слизових оболонок, над поверхнею шкіри – виразками, крововиливами та петехіями (точкові внутрішньошкірні кров.