Condrodisplasia con angiomatosis

La condrodistrofia y el angioma por anomalía vascular son un grupo de enfermedades hereditarias del esqueleto y del sistema cardiovascular. Entre los distintos tipos de condrodistrofias, un grupo especial lo constituyen las condrodistrofias con angioma.

El estudio reveló una imagen radiológica de cambios poliquísticos en los huesos de la bóveda craneal y la cara. Al intentar determinar de forma rutinaria la forma de las manos y los pies, en cinco de seis casos resultó que la forma de los huesos tubulares de la mano era marcadamente diferente de la normal. La amputación con bisfenol del componente articular de la mano revela una marcada desproporción de los elementos de las articulaciones de los dedos y la ausencia de otros cambios en las paredes óseas (28).

Condrodiagnóstico Síndrome de Muffchia Las hendiduras medianas de la cara y la frente en combinación con anomalías de las extremidades se encuentran en el 80% de los pacientes con síndrome de Muffchia. Los pacientes se caracterizan por una tendencia a sufrir fracturas patológicas de huesos largos, deformidades de las extremidades y baja estatura. Las deformidades ocurren en el 66% de los pacientes, incluidas anomalías de los dedos, fracturas, divisiones y flexión. Las anomalías de la articulación del codo están presentes en el 40% de los pacientes. El paladar hendido ocurre en el 50% de los portadores del gen.