Chondrodysplasie mit Angiomatose

Chondrodystrophie und Gefäßanomalie-Angiom sind eine Gruppe erblicher Erkrankungen des Skeletts und des Herz-Kreislauf-Systems. Unter den verschiedenen Arten von Chondrodystrophien bilden die Chondrodystrophien mit Angiom eine besondere Gruppe.

Die Studie ergab ein Röntgenbild von polyzystischen Veränderungen in den Knochen des Schädelgewölbes und des Gesichts. Bei der routinemäßigen Bestimmung der Hand- und Fußform stellte sich in fünf von sechs Fällen heraus, dass die Form der Röhrenknochen der Hand stark vom Normalzustand abweicht. Die Bisphenol-Amputation der Gelenkkomponente der Hand zeigt ein starkes Missverhältnis der Elemente der Fingergelenke und das Fehlen anderer Veränderungen in den Knochenwänden (28).

Chondrodiagnostik Muffchia-Syndrom Mittlere Gesichts- und Stirnspalten in Kombination mit Anomalien der Gliedmaßen finden sich bei 80 % der Patienten mit Muffchia-Syndrom. Die Patienten zeichnen sich durch eine Neigung zu pathologischen Brüchen langer Röhrenknochen, Deformationen der Gliedmaßen und Kleinwuchs aus. Bei 66 % der Patienten treten Deformitäten auf, darunter Anomalien der Finger, Frakturen, Spaltungen und Beugungen. Anomalien des Ellenbogengelenks liegen bei 40 % der Patienten vor. Eine Gaumenspalte kommt bei 50 % der Genträger vor.