Anjiyomatozisli Kondrodisplazi

Kondrodistrofi ve vasküler anomali anjiyomu, iskelet ve kardiyovasküler sistemin bir grup kalıtsal hastalığıdır. Çeşitli kondrodistrofi türleri arasında özel bir grup, anjiyomlu kondrodistrofilerden oluşur.

Çalışma, kafatası kubbesi ve yüz kemiklerindeki polikistik değişikliklerin bir röntgen resmini ortaya çıkardı. Ellerin ve ayakların şeklini rutin olarak belirlemeye çalışırken, altı vakadan beşinde elin boru şeklindeki kemiklerinin şeklinin normalden keskin bir şekilde farklı olduğu ortaya çıktı. Elin eklem bileşeninin bisfenol amputasyonu, parmak eklemlerinin elemanlarında keskin bir orantısızlığı ve kemik duvarlarında başka değişikliklerin olmadığını ortaya çıkarır (28).

Kondrodiagnoz Muffchia sendromu Muffchia sendromlu hastaların %80'inde yüz ve alındaki medyan yarıklar ile uzuv anomalileri birlikte bulunur. Hastalar, uzun kemiklerin patolojik kırıklarına, uzuv deformitelerine ve kısa boylara eğilim ile karakterize edilir. Hastaların %66'sında parmak anomalileri, kırıklar, ayrılma ve fleksiyon gibi deformiteler ortaya çıkar. Dirsek eklemi anomalileri hastaların %40'ında mevcuttur. Yarık damak gen taşıyıcılarının %50'sinde görülür.