Kondrodysplasi med angiomatose

Kondrodystrofi og vaskulær anomali angiom er en gruppe arvelige sykdommer i skjelettet og det kardiovaskulære systemet. Blant de ulike typene kondrodystrofier består en spesiell gruppe av kondrodystrofier med angiom.

Studien avdekket et røntgenbilde av polycystiske forandringer i beinene i kraniehvelvet og ansiktet. Når man forsøkte å rutinemessig bestemme formen på hender og føtter, viste det seg i fem av seks tilfeller at formen på håndens rørformede bein var kraftig forskjellig fra normalen. Bisfenol amputasjon av leddkomponenten i hånden avslører en skarp disproporsjon av elementene i fingerleddene og fravær av andre endringer i beinveggene (28).

Kondrodiagnose Muffchia syndrom Median spalte i ansiktet og pannen i kombinasjon med lem anomalier finnes hos 80 % av pasientene med Muffchia syndrom. Pasienter er preget av en tendens til patologiske frakturer av lange bein, deformiteter i lemmer og kort vekst. Deformiteter forekommer hos 66 % av pasientene, inkludert anomalier i fingrene, brudd, splitting og fleksjon. Anomalier i albueleddet er tilstede hos 40 % av pasientene. Ganespalte forekommer hos 50 % av genbærerne.