Chondrodysplazie s angiomatózou

Chondrodystrofie a angiom cévních anomálií jsou skupinou dědičných onemocnění skeletu a kardiovaskulárního systému. Mezi různými typy chondrodystrofií tvoří zvláštní skupinu chondrodystrofie s angiomem.

Studie odhalila rentgenový obraz polycystických změn v kostech lebeční klenby a obličeje. Při pokusu o rutinní určení tvaru rukou a nohou se v pěti ze šesti případů ukázalo, že tvar trubkovitých kostí ruky byl ostře odlišný od normálního. Bisfenolová amputace kloubní komponenty ruky odhaluje prudkou disproporci elementů článků prstů a absenci dalších změn na kostních stěnách (28).

Chondrodiagnosis Muffchia syndrom Mediánní rozštěpy obličeje a čela v kombinaci s anomáliemi končetin se nacházejí u 80 % pacientů s Muffchia syndromem. Pacienti se vyznačují sklonem k patologickým zlomeninám dlouhých kostí, deformitám končetin a nízkému vzrůstu. Deformace se vyskytují u 66 % pacientů, včetně anomálií prstů, zlomenin, štěpení a flexe. Anomálie loketního kloubu jsou přítomny u 40 % pacientů. Rozštěp patra se vyskytuje u 50 % nositelů genu.