Chondrodysplasi med angiomatose

Kondrodystrofi og vaskulær anomali angiom er en gruppe af arvelige sygdomme i skelettet og det kardiovaskulære system. Blandt de forskellige typer kondrodystrofier består en særlig gruppe af kondrodystrofier med angiom.

Undersøgelsen afslørede et røntgenbillede af polycystiske ændringer i knoglerne i kraniehvælvingen og ansigtet. Når man rutinemæssigt forsøgte at bestemme formen på hænder og fødder, viste det sig i fem ud af seks tilfælde, at formen på håndens rørknogler var markant anderledes end normalt. Bisphenol amputation af håndens artikulære komponent afslører en skarp misforhold mellem elementerne i fingerleddene og fraværet af andre ændringer i knoglevæggene (28).

Chondrodiagnose Muffchia syndrom Median spalte i ansigtet og panden i kombination med lemmer anomalier findes hos 80 % af patienterne med Muffchia syndrom. Patienter er karakteriseret ved en tendens til patologiske frakturer af lange knogler, lemmerdeformiteter og kort statur. Deformiteter forekommer hos 66 % af patienterne, herunder anomalier i fingrene, frakturer, spaltning og fleksion. Anomalier i albueleddet er til stede hos 40% af patienterne. Ganespalte forekommer hos 50 % af genbærerne.