Chondrodysplasia Angiomatosissal

A chondrodystrophia és az érrendszeri anomália angioma a csontváz és a szív-érrendszer örökletes betegségeinek csoportja. A chondrodystrophiák különféle típusai közül egy speciális csoportot alkotnak az angiomával járó chondrodystrophiák.

A vizsgálat röntgenfelvételt tárt fel a koponyaboltozat és az arc csontjainak policisztás elváltozásairól. A kéz és láb alakjának rutinszerű meghatározásánál hat esetből ötben derült ki, hogy a kéz csöves csontjainak alakja élesen eltér a normálistól. A kéz ízületi komponensének biszfenolos amputációja az ujjízületek elemeinek éles aránytalanságát és a csontfalakban bekövetkezett egyéb elváltozások hiányát tárja fel (28).

Chondrodiagnosis Muffchia-szindróma Az arc és a homlok medián hasadékai végtag-rendellenességekkel kombinálva a Muffchia-szindrómás betegek 80%-ánál találhatók. A betegeket a hosszú csontok kóros törésére, a végtagdeformitásokra és az alacsony termetre való hajlam jellemzi. A betegek 66%-ánál fordulnak elő deformációk, beleértve az ujjak anomáliáit, töréseket, hasadást és hajlítást. A könyökízület anomáliái a betegek 40% -ánál fordulnak elő. A szájpadhasadék a génhordozók 50%-ánál fordul elő.