Chondrodysplasie met angiomatose

Chondrodystrofie en vasculaire anomalie angioom zijn een groep erfelijke ziekten van het skelet en het cardiovasculaire systeem. Onder de verschillende soorten chondrodystrofieën bestaat een speciale groep uit chondrodystrofieën met angioom.

De studie onthulde een röntgenfoto van polycystische veranderingen in de botten van het schedelgewelf en het gezicht. Bij het routinematig bepalen van de vorm van de handen en voeten bleek in vijf van de zes gevallen dat de vorm van de buisvormige botten van de hand sterk afweek van normaal. Bisfenol-amputatie van de gewrichtscomponent van de hand onthult een scherpe wanverhouding van de elementen van de vingergewrichten en de afwezigheid van andere veranderingen in de botwanden (28).

Chondrodiagnose Muffchia-syndroom Mediane kloven in het gezicht en voorhoofd in combinatie met afwijkingen aan de ledematen worden aangetroffen bij 80% van de patiënten met het Muffchia-syndroom. Patiënten worden gekenmerkt door een neiging tot pathologische fracturen van lange botten, misvormingen van ledematen en een kleine gestalte. Bij 66% van de patiënten komen misvormingen voor, waaronder afwijkingen aan de vingers, fracturen, splijten en flexie. Afwijkingen van het ellebooggewricht zijn aanwezig bij 40% van de patiënten. Een gespleten gehemelte komt voor bij 50% van de gendragers.