Kondrodysplasi med angiomatos

Kondrodystrofi och vaskulär anomali angiom är en grupp ärftliga sjukdomar i skelettet och det kardiovaskulära systemet. Bland de olika typerna av kondrodystrofier består en speciell grupp av kondrodystrofier med angiom.

Studien avslöjade en röntgenbild av polycystiska förändringar i benen i kranialvalvet och ansiktet. När man försökte rutinmässigt bestämma formen på händer och fötter visade det sig i fem av sex fall att formen på handens rörben skilde sig kraftigt från det normala. Bisfenol amputation av den artikulära komponenten i handen avslöjar en skarp disproportion av elementen i fingerlederna och frånvaron av andra förändringar i benväggarna (28).

Kondrodiagnos Muffchia syndrom Medianspalt i ansikte och panna i kombination med extremitetsavvikelser finns hos 80 % av patienterna med Muffchias syndrom. Patienter kännetecknas av en tendens till patologiska frakturer av långa ben, extremiteter och kortväxthet. Deformiteter förekommer hos 66 % av patienterna, inklusive anomalier i fingrarna, frakturer, splittring och böjning. Anomalier i armbågsleden finns hos 40% av patienterna. Gomspalt förekommer hos 50 % av genbärarna.