软骨发育不良伴血管瘤病

软骨营养不良和血管异常血管瘤是一组骨骼和心血管系统的遗传性疾病。在各种类型的软骨营养不良中，特殊的一组是伴有血管瘤的软骨营养不良。

该研究揭示了颅顶和面部骨骼多囊性变化的 X 射线照片。当尝试定期确定手和脚的形状时，六分之五的情况表明，手部管状骨的形状与正常情况有很大不同。手关节部分的双酚截肢揭示了手指关节元件的严重不成比例，并且骨壁没有其他变化（28）。

软骨诊断 Muffchia 综合征 80% 的 Muffchia 综合征患者会发现面部和前额的正中裂痕以及肢体异常。患者的特征是长骨病理性骨折、肢体畸形和身材矮小。 66%的患者出现畸形，包括手指异常、骨折、劈叉和屈曲。 40% 的患者存在肘关节异常。 50% 的基因携带者患有腭裂。