Chondrodysplazja z angiomatozą

Chondrodystrofia i naczyniak stanowiący anomalię naczyniową to grupa dziedzicznych chorób szkieletu i układu sercowo-naczyniowego. Wśród różnych typów chondrodystrofii specjalną grupę stanowią chondrodystrofie z naczyniakiem.

W badaniu wykonano zdjęcie rentgenowskie zmian wielotorbielowatych w kościach sklepienia czaszki i twarzy. Próbując rutynowo określić kształt dłoni i stóp, w pięciu z sześciu przypadków okazało się, że kształt rurkowatych kości dłoni znacznie różnił się od normalnego. Amputacja bisfenolowa komponenty stawowej ręki ujawnia wyraźną dysproporcję elementów stawów palców i brak innych zmian w ścianach kości (28).

Chondrodiagnoza Zespół Muffchia U 80% pacjentów z zespołem Muffchia stwierdza się środkowy rozszczep twarzy i czoła w połączeniu z anomaliami kończyn. Pacjenci charakteryzują się tendencją do patologicznych złamań kości długich, deformacji kończyn i niskiego wzrostu. Deformacje występują u 66% pacjentów, w tym anomalie palców, złamania, rozszczepienia i zgięcia. Anomalie stawu łokciowego występują u 40% pacjentów. Rozszczep podniebienia występuje u 50% nosicieli genów.