Kondrodisplasia Dengan Angiomatosis

Kondrodistrofi dan angioma anomali vaskular adalah sekelompok penyakit keturunan pada kerangka dan sistem kardiovaskular. Di antara berbagai jenis kondrodistrofi, kelompok khusus terdiri dari kondrodistrofi dengan angioma.

Studi tersebut mengungkapkan gambaran sinar-X dari perubahan polikistik pada tulang kubah tengkorak dan wajah. Saat mencoba secara rutin menentukan bentuk tangan dan kaki, dalam lima dari enam kasus ternyata bentuk tulang tubular tangan sangat berbeda dari biasanya. Amputasi bisphenol pada komponen artikular tangan menunjukkan disproporsi tajam pada elemen sendi jari dan tidak adanya perubahan lain pada dinding tulang (28).

Chondrodiagnosis Sindrom Muffchia Celah median pada wajah dan dahi yang dikombinasikan dengan anomali ekstremitas ditemukan pada 80% pasien dengan sindrom Muffchia. Pasien dicirikan oleh kecenderungan patah tulang patologis pada tulang panjang, kelainan bentuk anggota badan dan perawakan pendek. Kelainan bentuk terjadi pada 66% pasien, termasuk kelainan pada jari, patah tulang, terbelah, dan fleksi. Anomali sendi siku terjadi pada 40% pasien. Langit-langit mulut sumbing terjadi pada 50% pembawa gen.