혈관종증을 동반한 연골이형성증

연골 이영양증 및 혈관 기형 혈관종은 골격 및 심혈관계의 유전 질환 그룹입니다. 다양한 유형의 연골 이영양증 중에서 특별한 그룹은 혈관종을 동반한 연골 이영양증으로 구성됩니다.

이 연구에서는 두개골과 얼굴 뼈의 다낭성 변화에 대한 엑스레이 사진이 공개되었습니다. 손과 발의 모양을 일상적으로 결정하려고 할 때 6 건 중 5 건의 손 관형 뼈 모양이 정상과 크게 다른 것으로 나타났습니다. 손 관절 구성요소의 비스페놀 절단은 손가락 관절 요소의 급격한 불균형과 뼈벽의 다른 변화가 없음을 보여줍니다(28).

연골진단 머프키아 증후군 사지 기형과 함께 얼굴과 이마의 중앙 갈라진 틈이 머프키아 증후군 환자의 80%에서 발견됩니다. 환자는 긴 뼈의 병적 골절, 사지 기형 및 단신의 경향이 특징입니다. 손가락의 이상, 골절, 갈라짐, 굴곡 등의 변형이 환자의 66%에서 발생합니다. 팔꿈치 관절의 기형은 환자의 40%에서 나타납니다. 구개열은 유전자 운반자의 50%에서 발생합니다.