血管腫症を伴う軟骨異形成症

軟骨ジストロフィーおよび血管異常血管腫は、骨格および心血管系の遺伝性疾患のグループです。さまざまなタイプの軟骨ジストロフィーの中で、特別なグループは血管腫を伴う軟骨ジストロフィーで構成されます。

この研究により、頭蓋円蓋と顔面の骨における多嚢胞性変化のX線写真が明らかになりました。手と足の形状を定期的に測定しようとすると、6 件中 5 件のケースで、手の管状の骨の形状が通常とは大きく異なることが判明しました。手の関節部分をビスフェノールで切断すると、指の関節の要素が著しく不均衡であることと、骨壁に他の変化が存在しないことが明らかになります(28)。

軟骨診断 ムフチア症候群 顔面および額の正中裂と手足の異常が、ムフチア症候群患者の 80% に見られます。患者は、長骨の病的骨折、四肢の変形、低身長の傾向を特徴としています。患者の 66% で、指の異常、骨折、裂傷、屈曲などの変形が発生します。肘関節の異常は患者の 40% に存在します。口蓋裂は遺伝子保有者の 50% に発生します。