Condrodisplasia con angiomatosi

La condrodistrofia e l'angioma vascolare sono un gruppo di malattie ereditarie dello scheletro e del sistema cardiovascolare. Tra i vari tipi di condrodistrofie un gruppo speciale è costituito dalle condrodistrofie con angioma.

Lo studio ha rivelato un'immagine a raggi X dei cambiamenti policistici nelle ossa della volta cranica e del viso. Quando si cercava di determinare regolarmente la forma delle mani e dei piedi, in cinque casi su sei si è scoperto che la forma delle ossa tubolari della mano era nettamente diversa dal normale. L'amputazione con bisfenolo della componente articolare della mano rivela una netta sproporzione degli elementi delle articolazioni delle dita e l'assenza di altri cambiamenti nelle pareti ossee (28).

Condrodiagnosi Sindrome di Muffchia Le schisi mediane del viso e della fronte in combinazione con anomalie degli arti si riscontrano nell'80% dei pazienti con sindrome di Muffchia. I pazienti sono caratterizzati da una tendenza alle fratture patologiche delle ossa lunghe, deformità degli arti e bassa statura. Nel 66% dei pazienti si verificano deformità, comprese anomalie delle dita, fratture, spaccature e flessioni. Anomalie dell'articolazione del gomito sono presenti nel 40% dei pazienti. La palatoschisi si verifica nel 50% dei portatori del gene.