Χονδροδυσπλασία με Αγγειωμάτωση

Η χονδροδυστροφία και το αγγείωμα αγγειακής ανωμαλίας είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών του σκελετού και του καρδιαγγειακού συστήματος. Μεταξύ των διαφόρων τύπων χονδροδυστροφιών, μια ειδική ομάδα αποτελείται από χονδροδυστροφίες με αγγείωμα.

Η μελέτη αποκάλυψε μια εικόνα ακτίνων Χ πολυκυστικών αλλαγών στα οστά του κρανιακού θόλου και του προσώπου. Όταν προσπαθούσαμε να προσδιορίσουμε τακτικά το σχήμα των χεριών και των ποδιών, σε πέντε από τις έξι περιπτώσεις αποδείχθηκε ότι το σχήμα των σωληνοειδών οστών του χεριού ήταν πολύ διαφορετικό από το κανονικό. Ο ακρωτηριασμός με δισφαινόλη του αρθρικού συστατικού του χεριού αποκαλύπτει μια έντονη δυσαναλογία των στοιχείων των αρθρώσεων των δακτύλων και την απουσία άλλων αλλαγών στα οστικά τοιχώματα (28).

Χονδροδιάγνωση Σύνδρομο Muffchia Μέσες σχιστίες του προσώπου και του μετώπου σε συνδυασμό με ανωμαλίες των άκρων βρίσκονται στο 80% των ασθενών με σύνδρομο Muffchia. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από τάση για παθολογικά κατάγματα μακριών οστών, παραμορφώσεις άκρων και κοντό ανάστημα. Παραμορφώσεις εμφανίζονται στο 66% των ασθενών, συμπεριλαμβανομένων ανωμαλιών των δακτύλων, κατάγματα, σχίσιμο και κάμψη. Ανωμαλίες της άρθρωσης του αγκώνα υπάρχουν στο 40% των ασθενών. Η υπερώια σχιστία εμφανίζεται στο 50% των φορέων γονιδίων.