Хондродисплазія З Ангіоматозом

Хондродистрофія та судинна аномалія ангіоми – група спадкових захворювань скелета та серцево-судинної системи. Серед різних видів хондродистрофії особливу групу складають хондродистрофії з ангіомою.

В результаті дослідження було виявлено рентгенологічну картину полікістозних змін кісток склепіння черепа та обличчя. При спробі рутинного визначення форми кистей і стоп у п'яти випадках із шести виявлялося, що форма трубчастих кісток кисті різко відмінна від нормальної. Бісфенолова ампутація суглобового компонента пензля виявляє різку диспропорцію елементів суглобів пальців та відсутність інших змін кісткових стінок (28).

Хондродіагноз синдром Маффіча Серединні ущелини обличчя та чола у поєднанні з аномаліями кінцівок виявляються у 80% пацієнтів із синдромом Муффчіа. Характерним для пацієнтів є схильність до патологічних переломів довгих кісток, деформацій кінцівок та низькорослість. Деформації зустрічаються у 66% пацієнтів, включаючи аномалії розташування пальців, переломи, розщеплення, згинання. Аномалії ліктьового суглоба є у 40% хворих. Ущелина неба зустрічається у 50% носіїв гена.