Kondrodysplasia ja angiomatoosi

Kondrodystrofia ja verisuonten anomalia angiooma ovat ryhmä luuston ja sydän- ja verisuonijärjestelmän perinnöllisiä sairauksia. Erityyppisten kondrodystrofioiden joukossa erityinen ryhmä koostuu kondrodystrofioista, joissa on angiooma.

Tutkimus paljasti röntgenkuvan polykystisista muutoksista kallon holvin ja kasvojen luissa. Kun yritettiin rutiininomaisesti määrittää käsien ja jalkojen muotoa, viidessä tapauksesta kuudesta kävi ilmi, että käden putkiluiden muoto poikkesi jyrkästi normaalista. Käden nivelkomponentin bisfenoliamputaatio paljastaa sormen nivelten elementtien jyrkän epäsuhtaisuuden ja muiden luun seinämien muutosten puuttumisen (28).

Kondrodiagnoosi Muffchia-oireyhtymä Kasvojen ja otsan mediaanihalkeamia yhdessä raajan poikkeavuuksien kanssa löytyy 80 %:lla Muffchia-oireyhtymää sairastavista potilaista. Potilaille on ominaista taipumus patologisiin pitkien luiden murtumiin, raajojen epämuodostumisiin ja lyhytkasvuisuuteen. Epämuodostumia esiintyy 66 %:lla potilaista, mukaan lukien sormien poikkeavuudet, murtumat, halkeamat ja taipuminen. Kyynärnivelen poikkeavuuksia esiintyy 40 %:lla potilaista. Suulakihalkio esiintyy 50 %:lla geenin kantajista.