Hiperamonemia familiar

La hiperamonemia familiar es un trastorno genético poco común que causa niveles elevados de amoníaco en la sangre. Puede deberse a diversas razones, incluidas mutaciones genéticas, problemas hepáticos y renales y ciertos medicamentos.

Los síntomas de la hiperamonemia familiar pueden incluir dolor de cabeza, debilidad, náuseas, vómitos, convulsiones y pérdida del conocimiento. En casos graves, puede producirse daño cerebral e incluso la muerte.

El diagnóstico de hiperamonemia familiar incluye un análisis de sangre para determinar los niveles de amoníaco. También se pueden prescribir pruebas adicionales, como una ecografía del hígado y los riñones.

El tratamiento para la hiperamonemia familiar depende de la causa de la enfermedad. En algunos casos, es posible que se requiera hospitalización y cuidados intensivos. En otros casos, basta con cambiar la dieta y tomar medicamentos.

La prevención de la hiperamonemia familiar implica seguir una dieta, evitar ciertos medicamentos y ser examinado periódicamente por un médico.

La hiperamonemia familiar se puede prevenir siguiendo una dieta, evitando medicamentos y siendo examinado periódicamente por un médico. Si se presentan síntomas de hiperamonemia, debe consultar inmediatamente a un médico para diagnóstico y tratamiento.

La hiperamonemia familiar se llama hiperamonemia y se encuentra, además de en la sangre, en el líquido cefalorraquídeo, otros tejidos cerebrales u órganos del sistema excretor, es decir, donde hay un nivel suficiente de amoníaco. Se cree que la **hiperaminemia familiar** **se manifiesta en relación con tumores cerebrales malignos o cuando “genes desfavorables” causan destrucción cerebral.**

*Se detecta hiperamoníaco* en tumores malignos.