Familiární hyperamonémie

Familiární hyperamonémie je vzácná genetická porucha, která způsobuje vysoké hladiny amoniaku v krvi. Může to být způsobeno různými důvody, včetně genetických mutací, problémů s játry a ledvinami a některých léků.

Příznaky familiární hyperamonémie mohou zahrnovat bolest hlavy, slabost, nevolnost, zvracení, záchvaty a ztrátu vědomí. V závažných případech může dojít k poškození mozku a dokonce k smrti.

Diagnóza familiární hyperamonémie zahrnuje krevní test na hladiny amoniaku. Mohou být také předepsány další testy, jako je ultrazvuk jater a ledvin.

Léčba familiární hyperamonémie závisí na příčině onemocnění. V některých případech může být nutná hospitalizace a intenzivní péče. V ostatních případech stačí změna jídelníčku a užívání léků.

Prevence familiární hyperamonémie zahrnuje dodržování diety, vyhýbání se některým lékům a pravidelné prohlídky u lékaře.

Familiární hyperamonémii lze předejít dodržováním diety, vyhýbáním se lékům a pravidelnými kontrolami u lékaře. Pokud se objeví příznaky hyperamonémie, měli byste se okamžitě poradit s lékařem pro diagnostiku a léčbu.

Familiární hyperamonémie se nazývá hyperamonémie, která se kromě krve nachází v mozkomíšním moku, jiných mozkových tkáních nebo orgánech vylučovací soustavy, tedy tam, kde je dostatečná hladina amoniaku. Předpokládá se, že **familiární hyperaminémie** **se projevuje buď v souvislosti se zhoubnými nádory mozku, nebo když „nepříznivé geny“ způsobují destrukci mozku.**

*Hyperamonia* je detekována u maligních