Гіперамономія Сімейна

Гіперамономія сімейна - це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до підвищення рівня аміаку в крові. Воно може бути спричинене різними причинами, включаючи генетичні мутації, порушення роботи печінки та нирок, а також деякі ліки.

Симптоми гіперамонемії сімейної можуть включати головний біль, слабкість, нудоту, блювання, судоми та втрату свідомості. У важких випадках може статися пошкодження мозку і навіть смерть.

Діагностика гіперамонемії сімейної включає аналіз крові на рівень аміаку. Також можуть бути призначені додаткові дослідження, такі як УЗД печінки та нирок.

Лікування гіперамонемії сімейної залежить від причини захворювання. У деяких випадках може знадобитися госпіталізація та проведення інтенсивної терапії. В інших випадках достатньо зміни дієти та прийому ліків.

Профілактика гіперамонемії сімейної полягає у дотриманні дієти, уникненні прийому деяких ліків та регулярному обстеженні у лікаря.

Гіпераммонемію сімейну можна запобігти, дотримуючись дієти, уникаючи прийому ліків і регулярно обстежуючись у лікаря. Якщо симптоми гіперамонемії виникають, необхідно негайно звернутися до лікаря для діагностики та лікування.

Сімейною називають гіперамонемію, яка, крім крові, виявляється у лікворі, інших тканинах мозку або органах вивідної системи, тобто там, де є достатній рівень аміаку. Вважають, що ** гіпераммінемія сімейна ** маніфестує або у зв'язку зі злоякісними пухлинами мозку, або коли «несприятливі гени» викликають деструкцію мозку.

*Гіпераміакмія* виявляється при злоякісних