Iperammoniemia familiare

L’iperammonemia familiare è una rara malattia genetica che causa alti livelli di ammoniaca nel sangue. Può essere causato da una serie di motivi, tra cui mutazioni genetiche, problemi al fegato e ai reni e alcuni farmaci.

I sintomi dell'iperammonemia familiare possono includere mal di testa, debolezza, nausea, vomito, convulsioni e perdita di coscienza. Nei casi più gravi possono verificarsi danni cerebrali e persino la morte.

La diagnosi di iperammoniemia familiare comprende un esame del sangue per i livelli di ammoniaca. Possono essere prescritti anche esami aggiuntivi, come l'ecografia del fegato e dei reni.

Il trattamento dell’iperammonemia familiare dipende dalla causa della malattia. In alcuni casi può essere necessario il ricovero ospedaliero e la terapia intensiva. In altri casi è sufficiente modificare la dieta e assumere farmaci.

La prevenzione dell’iperammonemia familiare prevede il rispetto di una dieta, l’evitamento di alcuni farmaci e l’esame regolare da parte di un medico.

L’iperammonemia familiare può essere prevenuta seguendo una dieta, evitando i farmaci e facendosi controllare regolarmente da un medico. Se si verificano sintomi di iperammoniemia, consultare immediatamente un medico per la diagnosi e il trattamento.

L'iperammonemia familiare è chiamata iperammoniemia, che, oltre al sangue, si trova nel liquido cerebrospinale, in altri tessuti cerebrali o organi del sistema escretore, cioè dove c'è un livello sufficiente di ammoniaca. Si ritiene che l'**iperamminemia familiare** **si manifesti in relazione a tumori cerebrali maligni o quando “geni sfavorevoli” causano la distruzione del cervello.**

*L'iperammoniaca* viene rilevata nei tumori maligni