Hyperammoniémie familiale

L'hyperammoniémie familiale est une maladie génétique rare qui entraîne des taux élevés d'ammoniac dans le sang. Elle peut être causée par diverses raisons, notamment des mutations génétiques, des problèmes hépatiques et rénaux et certains médicaments.

Les symptômes de l'hyperammoniémie familiale peuvent inclure des maux de tête, une faiblesse, des nausées, des vomissements, des convulsions et une perte de conscience. Dans les cas graves, des lésions cérébrales et même la mort peuvent survenir.

Le diagnostic de l'hyperammoniémie familiale comprend un test sanguin pour les niveaux d'ammoniac. Des examens complémentaires, comme une échographie du foie et des reins, peuvent également être prescrits.

Le traitement de l'hyperammoniémie familiale dépend de la cause de la maladie. Dans certains cas, une hospitalisation et des soins intensifs peuvent être nécessaires. Dans d’autres cas, il suffit de modifier son alimentation et de prendre des médicaments.

La prévention de l'hyperammoniémie familiale consiste à suivre un régime, à éviter certains médicaments et à un examen régulier par un médecin.

L'hyperammoniémie familiale peut être évitée en suivant un régime, en évitant les médicaments et en se faisant examiner régulièrement par un médecin. Si des symptômes d'hyperammoniémie apparaissent, vous devez immédiatement consulter un médecin pour un diagnostic et un traitement.

L'hyperammoniémie familiale est appelée hyperammoniémie et se retrouve, outre le sang, dans le liquide céphalo-rachidien, d'autres tissus cérébraux ou organes du système excréteur, c'est-à-dire là où il y a un niveau suffisant d'ammoniac. On pense que l'**hyperamminémie familiale** **se manifeste soit en relation avec des tumeurs cérébrales malignes, soit lorsque des « gènes défavorables » provoquent une destruction cérébrale.**

*L'hyperammoniaque* est détectée dans les cas malins