Hiperamonemia Familiar

A hiperamonemia familiar é uma doença genética rara que causa níveis elevados de amônia no sangue. Pode ser causada por vários motivos, incluindo mutações genéticas, problemas hepáticos e renais e certos medicamentos.

Os sintomas de hiperamonemia familiar podem incluir dor de cabeça, fraqueza, náuseas, vômitos, convulsões e perda de consciência. Em casos graves, podem ocorrer danos cerebrais e até morte.

O diagnóstico de hiperamonemia familiar inclui um exame de sangue para verificar os níveis de amônia. Exames adicionais, como ultrassonografia do fígado e dos rins, também podem ser prescritos.

O tratamento da hiperamonemia familiar depende da causa da doença. Em alguns casos, pode ser necessária hospitalização e cuidados intensivos. Em outros casos, basta mudar a alimentação e tomar medicamentos.

A prevenção da hiperamonemia familiar envolve seguir uma dieta alimentar, evitar certos medicamentos e exames médicos regulares.

A hiperamonemia familiar pode ser prevenida seguindo uma dieta, evitando medicamentos e sendo examinada regularmente por um médico. Se ocorrerem sintomas de hiperamonemia, você deve consultar imediatamente um médico para diagnóstico e tratamento.



A hiperamonemia familiar é chamada de hiperamonemia, que, além do sangue, é encontrada no líquido cefalorraquidiano, em outros tecidos cerebrais ou órgãos do sistema excretor, ou seja, onde há nível suficiente de amônia. Acredita-se que a **hiperamminemia familiar** **se manifesta em conexão com tumores cerebrais malignos ou quando “genes desfavoráveis” causam destruição cerebral.**

*Hiperamonia* é detectada em tumores malignos