Perheellinen hyperammonemia

Perheen hyperammonemia on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa korkeita ammoniakkipitoisuuksia veressä. Se voi johtua useista syistä, mukaan lukien geneettiset mutaatiot, maksa- ja munuaisongelmat ja tietyt lääkkeet.

Familiaalisen hyperammonemian oireita voivat olla päänsärky, heikkous, pahoinvointi, oksentelu, kouristukset ja tajunnan menetys. Vakavissa tapauksissa voi tapahtua aivovaurioita ja jopa kuolema.

Perheen hyperammonemian diagnosointiin kuuluu verikoe ammoniakkipitoisuuksien määrittämiseksi. Lisätestejä, kuten maksan ja munuaisten ultraääni, voidaan myös määrätä.

Perheen hyperammonemian hoito riippuu taudin syystä. Joissakin tapauksissa sairaalahoitoa ja tehohoitoa voidaan tarvita. Muissa tapauksissa ruokavalion muuttaminen ja lääkkeiden ottaminen riittää.

Sukuperäisen hyperammonemian ehkäisyyn kuuluu ruokavalion noudattaminen, tiettyjen lääkkeiden välttäminen ja säännöllinen lääkärintarkastus.

Perheen hyperammonemiaa voidaan ehkäistä noudattamalla ruokavaliota, välttämällä lääkkeitä ja käymällä säännöllisesti lääkärin vastaanotolla. Jos hyperammonemia-oireita ilmenee, ota välittömästi yhteys lääkäriin diagnoosin ja hoidon saamiseksi.

Familiaalista hyperammonemiaa kutsutaan hyperammonemiaksi, jota veren lisäksi löytyy aivo-selkäydinnesteestä, muista aivokudoksista tai eritysjärjestelmän elimistä eli missä ammoniakkia on riittävästi. Uskotaan, että **familiaalinen hyperamminemia** **ilmenee joko pahanlaatuisten aivokasvainten yhteydessä tai kun "epäsuotuisat geenit" aiheuttavat aivojen tuhoa.**

*Hyperammonia* havaitaan pahanlaatuisessa kasvaimissa