Familiær hyperammonæmi

Familiær hyperammonæmi er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager høje niveauer af ammoniak i blodet. Det kan være forårsaget af en række forskellige årsager, herunder genetiske mutationer, lever- og nyreproblemer og visse medikamenter.

Symptomer på familiær hyperammonæmi kan omfatte hovedpine, svaghed, kvalme, opkastning, anfald og bevidsthedstab. I alvorlige tilfælde kan hjerneskade og endda død opstå.

Diagnose af familiær hyperammonæmi omfatter en blodprøve for ammoniakniveauer. Yderligere tests, såsom ultralyd af lever og nyrer, kan også ordineres.

Behandling af familiær hyperammonæmi afhænger af årsagen til sygdommen. I nogle tilfælde kan indlæggelse og intensiv pleje være påkrævet. I andre tilfælde er det nok at ændre din kost og tage medicin.

Forebyggelse af familiær hyperammonæmi indebærer at følge en diæt, undgå visse medikamenter og regelmæssig undersøgelse af en læge.

Familiær hyperammonæmi kan forebygges ved at følge en diæt, undgå medicin og blive tjekket regelmæssigt af en læge. Hvis der opstår symptomer på hyperammonæmi, bør du straks konsultere en læge for diagnose og behandling.

Familiær hyperammonæmi kaldes hyperammonæmi, som udover blod findes i cerebrospinalvæsken, andre hjernevæv eller organer i udskillelsessystemet, altså hvor der er et tilstrækkeligt niveau af ammoniak. Det menes, at **familiær hyperamminæmi** **manifesterer enten i forbindelse med ondartede hjernetumorer, eller når "ugunstige gener" forårsager hjerneødelæggelse.**

*Hyperammoniak* påvises hos ondartede