Családi hiperammonémia

A családi hiperammonémia egy ritka genetikai rendellenesség, amely magas ammóniaszintet okoz a vérben. Különféle okok okozhatják, beleértve a genetikai mutációkat, a máj- és veseproblémákat, valamint bizonyos gyógyszereket.

A családi hiperammonémia tünetei lehetnek fejfájás, gyengeség, hányinger, hányás, görcsrohamok és eszméletvesztés. Súlyos esetekben agykárosodás és akár halál is előfordulhat.

A családi hiperammonémia diagnózisa magában foglalja az ammóniaszint vérvizsgálatát. További vizsgálatok, például a máj és a vesék ultrahangja is előírható.

A családi hiperammonémia kezelése a betegség okától függ. Egyes esetekben kórházi kezelésre és intenzív ellátásra lehet szükség. Más esetekben elegendő az étrend megváltoztatása és a gyógyszerek szedése.

A családi hiperammonémia megelőzése magában foglalja a diéta betartását, bizonyos gyógyszerek elkerülését és a rendszeres orvosi vizsgálatot.

A családi hiperammonémia megelőzhető diéta betartásával, a gyógyszerek kerülésével és rendszeres orvosi vizsgálattal. Ha hyperammonemia tünetei jelentkeznek, azonnal forduljon orvoshoz a diagnózis és a kezelés érdekében.

A családi hiperammonémiát hiperammonémiának nevezik, amely a vér mellett a cerebrospinális folyadékban, más agyszövetekben vagy a kiválasztó rendszer szerveiben található, vagyis ahol elegendő ammóniaszint van. Úgy gondolják, hogy a **családi hiperaminemia** ** vagy rosszindulatú agydaganatokkal összefüggésben nyilvánul meg, vagy amikor a „kedvezőtlen gének” agykárosodást okoznak.**

A *hiperammóniát* rosszindulatú daganatban észlelik