Гипераммониемия Семейная

Гипераммонемия семейная – это редкое генетическое заболевание, которое приводит к повышению уровня аммиака в крови. Оно может быть вызвано различными причинами, включая генетические мутации, нарушение работы печени и почек, а также некоторые лекарства.

Симптомы гипераммонемии семейной могут включать головную боль, слабость, тошноту, рвоту, судороги и потерю сознания. В тяжелых случаях может произойти повреждение головного мозга и даже смерть.

Диагностика гипераммонемии семейной включает анализ крови на уровень аммиака. Также могут быть назначены дополнительные исследования, такие как УЗИ печени и почек.

Лечение гипераммонемии семейной зависит от причины заболевания. В некоторых случаях может потребоваться госпитализация и проведение интенсивной терапии. В других случаях достаточно изменения диеты и приема лекарств.

Профилактика гипераммонемии семейной заключается в соблюдении диеты, избегании приема некоторых лекарств и регулярном обследовании у врача.

Гипераммонемию семейную можно предотвратить, соблюдая диету, избегая приема лекарств и регулярно обследуясь у врача. Если симптомы гипераммонемии возникают, необходимо немедленно обратиться к врачу для диагностики и лечения.



Семейной называют гипераммонемию, которая, кроме крови, обнаруживается в ликворе, других тканях мозга или органах выводящей системы, т. е. там, где имеется достаточный уровень аммиака. Считают, что **гиперамминемия семейная** **манифестирует либо в связи со злокачественными опухолями мозга, либо когда «неблагоприятные гены» вызывают деструкцию мозга.**

*Гипераммиакмия* выявляется при злокачественных