Familiær hyperammonemi

Familiær hyperammonemi er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker høye nivåer av ammoniakk i blodet. Det kan være forårsaket av en rekke årsaker, inkludert genetiske mutasjoner, lever- og nyreproblemer og visse medisiner.

Symptomer på familiær hyperammonemi kan omfatte hodepine, svakhet, kvalme, oppkast, anfall og tap av bevissthet. I alvorlige tilfeller kan hjerneskade og til og med død oppstå.

Diagnose av familiær hyperammonemi inkluderer en blodprøve for ammoniakknivåer. Ytterligere tester, som ultralyd av lever og nyrer, kan også foreskrives.

Behandling for familiær hyperammonemi avhenger av årsaken til sykdommen. I noen tilfeller kan sykehusinnleggelse og intensivbehandling være nødvendig. I andre tilfeller er det nok å endre kostholdet og ta medisiner.

Forebygging av familiær hyperammonemi innebærer å følge en diett, unngå visse medisiner og regelmessig undersøkelse av lege.

Familiær hyperammonemi kan forebygges ved å følge en diett, unngå medisiner og bli sjekket regelmessig av en lege. Hvis symptomer på hyperammonemi oppstår, bør du umiddelbart oppsøke lege for diagnose og behandling.

Familiær hyperammonemi kalles hyperammonemi, som i tillegg til blod finnes i cerebrospinalvæsken, andre hjernevev eller organer i utskillelsessystemet, dvs. der det er tilstrekkelig nivå av ammoniakk. Det antas at **familiær hyperamminemi** **manifesterer seg enten i forbindelse med ondartede hjernesvulster, eller når "ugunstige gener" forårsaker hjerneødeleggelse.**

*Hyperammoniakk* påvises hos ondartede