Hyperammonemi familjär

Familjär hyperammonemi är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar höga nivåer av ammoniak i blodet. Det kan orsakas av en mängd olika orsaker, inklusive genetiska mutationer, lever- och njurproblem och vissa mediciner.

Symtom på familjär hyperammonemi kan vara huvudvärk, svaghet, illamående, kräkningar, kramper och medvetslöshet. I svåra fall kan hjärnskador och till och med dödsfall inträffa.

Diagnos av familjär hyperammonemi inkluderar ett blodprov för ammoniaknivåer. Ytterligare tester, såsom ultraljud av lever och njurar, kan också ordineras.

Behandling för familjär hyperammonemi beror på orsaken till sjukdomen. I vissa fall kan sjukhusvistelse och intensivvård krävas. I andra fall räcker det med att lägga om din kost och ta mediciner.

Förebyggande av familjär hyperammonemi innebär att följa en diet, undvika vissa mediciner och regelbunden undersökning av läkare.

Familjär hyperammonemi kan förebyggas genom att följa en diet, undvika mediciner och regelbundet kontrolleras av en läkare. Om symtom på hyperammonemi uppstår bör du omedelbart konsultera en läkare för diagnos och behandling.

Familjär hyperammonemi kallas hyperammonemi, som förutom blod finns i cerebrospinalvätskan, andra hjärnvävnader eller organ i utsöndringssystemet, det vill säga där det finns en tillräcklig nivå av ammoniak. Man tror att **familj hyperamminemi** **manifesterar antingen i samband med maligna hjärntumörer eller när "ogynnsamma gener" orsakar hjärnförstörelse.**

*Hyperammoniak* detekteras hos maligna