Οικογενής υπεραμμωναιμία

Η οικογενής υπεραμμωναιμία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί υψηλά επίπεδα αμμωνίας στο αίμα. Μπορεί να προκληθεί από διάφορους λόγους, συμπεριλαμβανομένων γενετικών μεταλλάξεων, ηπατικών και νεφρικών προβλημάτων και ορισμένων φαρμάκων.

Τα συμπτώματα της οικογενούς υπεραμμωνιαιμίας μπορεί να περιλαμβάνουν πονοκέφαλο, αδυναμία, ναυτία, έμετο, επιληπτικές κρίσεις και απώλεια συνείδησης. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να συμβεί εγκεφαλική βλάβη, ακόμη και θάνατος.

Η διάγνωση της οικογενούς υπεραμμωνιαιμίας περιλαμβάνει μια εξέταση αίματος για τα επίπεδα αμμωνίας. Μπορεί επίσης να συνταγογραφηθούν πρόσθετες εξετάσεις, όπως υπερηχογράφημα ήπατος και νεφρών.

Η θεραπεία της οικογενούς υπεραμμωνιαιμίας εξαρτάται από την αιτία της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί νοσηλεία και εντατική θεραπεία. Σε άλλες περιπτώσεις, αρκεί η αλλαγή της διατροφής και η λήψη φαρμάκων.

Η πρόληψη της οικογενούς υπεραμμωνιαιμίας περιλαμβάνει την τήρηση δίαιτας, την αποφυγή ορισμένων φαρμάκων και την τακτική εξέταση από γιατρό.

Η οικογενής υπεραμμωναιμία μπορεί να προληφθεί ακολουθώντας μια δίαιτα, αποφεύγοντας τα φάρμακα και ελέγχοντας τακτικά έναν γιατρό. Εάν εμφανιστούν συμπτώματα υπεραμμωνιαιμίας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό για διάγνωση και θεραπεία.

Η οικογενής υπεραμμωναιμία ονομάζεται υπεραμμωναιμία, η οποία, εκτός από το αίμα, εντοπίζεται στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, σε άλλους εγκεφαλικούς ιστούς ή όργανα του απεκκριτικού συστήματος, δηλαδή όπου υπάρχει επαρκής ποσότητα αμμωνίας. Πιστεύεται ότι η **οικογενής υπεραμμιναιμία** **εκδηλώνεται είτε σε σχέση με κακοήθεις όγκους του εγκεφάλου, είτε όταν «μη ευνοϊκά γονίδια» προκαλούν εγκεφαλική καταστροφή.**

*Υπεραμμωνία* ανιχνεύεται σε κακοήθη