Síndrome de Irasek-Zulzer-Wilson

Diagnóstico de Irasek-Zulzer-Wilson.

Síndrome de Jirasek-Zulenzer-Vilosun - (Jirasek A., 1890-1959, práctica quirúrgica en Checoslovaquia, Zulzer W.W., pediatras estadounidenses. J.L. Wilson, 1926 a/o - pediatras estadounidenses) - una combinación de síntomas de vesiculitis (dilatación de la vejiga ) y orina mucopurulenta de los hombres, lo que conduce al desarrollo de tumores de próstata. La razón principal es la uretritis crónica y el estancamiento de la orina en la vejiga, congestión urinaria prolongada. En este sentido, los microbios se transfieren desde la vejiga a la próstata a través del catéter. La inflamación local de la próstata requiere un tratamiento especial relacionado con el efecto sobre la uretra, que debe tratarse simultáneamente para la inflamación. Se recomiendan baños de asiento tibios. Un análisis de sangre indica la presencia de estreptococos β-hemolíticos, Proteus, bacilo de Weise-heller, bastones de Vogt-Colli, etc. El tratamiento con penicilina se realiza durante uno o dos meses. El tratamiento quirúrgico está indicado en hombres con infiltración de la región hipogástrica y crecimiento tumoral hacia el recto o las venas pélvicas. La infección de los órganos genitales puede provocar tumores en los testículos o en el sistema genitourinario. En hombres jóvenes a menudo se observan faringitis, amigdalitis y sinusitis crónicas y agresivas. La ausencia del reflejo faríngeo provoca atrofia de la úvula, la epiglotis y el paladar blando. A menudo aparecen aliento pútrido, sabor desagradable, trismo, parálisis y convulsiones. Otros síntomas pueden incluir diarrea o estreñimiento, cambios en la piel (descamación), pérdida de dientes, cambios en la voz y otros problemas asociados con el desequilibrio vitamínico o la inflamación. quiche picante

El síndrome de Iraseki-Zulzer-Wilson es un trastorno genético poco común también conocido como enfermedad de Iraseki-Schuls. Este síndrome está causado por tres mutaciones en el gen SMAD4, situado en el cromosoma 3p. Dependiendo del tipo de mutación, pueden existir diferentes manifestaciones de la enfermedad, pero en general se caracteriza por retraso mental severo, anomalías faciales y problemas con órganos y tejidos.

Inicialmente, el síndrome se describió como una forma grave de distrofia muscular, que a menudo provocaba la muerte antes del nacimiento. Con el desarrollo de la genética, quedó claro que esta forma de la enfermedad es en realidad otra forma más leve de miotonía distrófica. Se determinó el genotipado y se identificó el gen responsable del desarrollo del síndrome. Investigaciones posteriores demostraron que esta enfermedad se desarrolla como resultado de mutaciones en tres genes.

Hoy en día existen varios métodos de diagnóstico que pueden detectar la presencia del síndrome en un paciente. El más eficaz de ellos es el genético molecular.