イラセク・ズルツァー・ウィルソン症候群

イラセク・ズルツァー・ウィルソン診断。

Jirasek-Zulenzer-Vilosun 症候群 - (Jirasek A.、1890-1959、チェコスロバキアの外科開業、Zulzer W.W.、アメリカの小児科医。J.L. Wilson、1926 a/o - アメリカの小児科医) - 水疱炎の症状の組み合わせ (膀胱の拡張) ）および男性の粘膿性尿は、前立腺腫瘍の発症につながります。主な原因は慢性尿道炎と膀胱内での尿の停滞、長期にわたる尿のうっ血です。この点において、微生物はカテーテルを通じて膀胱から前立腺に移送されます。前立腺の局所的な炎症は、尿道への影響に関連する特別な治療を必要とし、炎症の治療も同時に行う必要があります。温かい座浴をお勧めします。血液検査により、β溶血性連鎖球菌、プロテウス、ワイズヘラー桿菌、フォークトコリ桿菌などの存在が示されます。ペニシリンによる治療は1〜2か月間行われます。外科的治療は、下腹部への浸潤および直腸または骨盤静脈への腫瘍増殖を伴う男性に適応されます。生殖器の感染は、精巣または泌尿生殖器系の腫瘍を引き起こす可能性があります。慢性かつ進行性の咽頭炎、扁桃炎、副鼻腔炎は若い男性によく見られます。咽頭反射の欠如は、口蓋垂、喉頭蓋、軟口蓋の萎縮を引き起こします。腐った息、不快な味、ロックジョー、麻痺、けいれんがしばしば現れます。その他の症状には、下痢や便秘、皮膚の変化（剥離）、歯の喪失、声の変化、ビタミンの不均衡や炎症に関連するその他の問題などが含まれる場合があります。スパイシーキッシュ

イラセキ・ズルツァー・ウィルソン症候群は、イラセキ・シュルス病としても知られる稀な遺伝性疾患です。この症候群は、染色体 3p に位置する SMAD4 遺伝子の 3 つの変異によって引き起こされます。突然変異の種類に応じて、この病気の症状はさまざまですが、一般に、重度の精神遅滞、顔の異常、臓器や組織の問題が特徴です。

当初、この症候群は筋ジストロフィーの重篤な形態であり、出生前に死亡することが多いと説明されていました。遺伝学の発展により、この病気の形態は実際にはジストロフィー性ミオトニーの別のより穏やかな形態であることが明らかになりました。遺伝子型が決定され、症候群の発症に関与する遺伝子が特定されました。その後の研究により、この病気は 3 つの遺伝子の変異の結果として発症することが示されました。

現在、患者におけるこの症候群の存在を検出できる診断方法がいくつかあります。その中で最も効果的なのは分子遺伝学です。