Ірасека-Цюльцера-Вілсона Синдром

Ірасека-Цюльцеру-Вілсон діагноз.

Ірасека-Цюленцеру-Вилосуну синдром - (Jirasek A., 1890-1959, хірургічній практиці в Чехословаччині, Zulzer W.W., амер. педіатри. J.L. Wilson, 1926 а/о - aмер. Педіатри) - поєднання симптомів слизово-гнійних сечею чоловіків, що ведуть до розвитку пухлини передміхурової залози. Основна причина - хронічний уретрит та застій сечі в сечовому міхурі, тривала затор сечі. У зв'язку з цим через катетер відбувається передача мікробів із сечового міхура до передміхурової залози. Місцеве запалення передміхурової залози потребує особливого лікування, пов'язаного з впливом на уретру, яку слід одночасно лікувати від запалення. Рекомендуються теплі ванни для сидіння. Аналіз крові вказує на присутність β-гемолітичних стрептококів, протеюсу, бацили Вейзе-хеллера, паличок Фогта - Коллі та ін. Лікування пеніциліном проводять протягом одного або двох місяців. Хірургічне лікування показане чоловікам з інфільтрацією гіпогастральної області та проростанням пухлини у пряму кишку або вени тазу. Інфекція статевих органів може стати причиною пухлин яєчок або сечостатевої системи. Хронічний та агресивний фарингіт, тонзиліт, синусит часто спостерігаються у чоловіків молодого віку. Відсутність глоткового рефлексу стає причиною атрофії язичка, надгортанника та м'якого піднебіння. Нерідко з'являються гнильний запах з рота, неприємний смак, тризм, паралічі, судоми. Інші симптоми можуть включати діарею або запор, зміни шкіри (лущення), втрату зубів, зміну голосу та інші порушення, пов'язані з порушенням вітамінного балансу або запаленням. Гостра киша

Ірасека-цюльцера-уїльсона синдром - рідкісне генетичне захворювання, також відоме як хвороба айрасеки-шульса. Цей синдром викликається трьома мутаціями у гені SMAD4, розташованому на хромосомі 3p. Залежно від типу мутацій, можуть бути різні прояви захворювання, але загалом воно характеризується тяжкою розумовою відсталістю, аномаліями обличчя, проблемами з органами та тканинами.

Спочатку синдром був описаний як серйозна форма м'язової дистрофії, яка часто закінчується смертю ще до народження. З розвитком генетики стало ясно, що ця форма захворювання насправді є іншою, легшою формою дистрофічної міотонії. Було визначено генотипування та встановлено ген, відповідальний за розвиток синдрому. Подальше вивчення показало, що це захворювання розвивається внаслідок мутації у трьох генах.

Сьогодні є кілька діагностичних методів, які дозволяють виявити наявність синдрому у пацієнта. Найбільш ефективним є молекулярно-генетичне.