伊拉塞克-祖尔泽-威尔逊综合征

Irasek-Zulzer-Wilson 诊断。

Jirasek-Zulenzer-Vilosun 综合征 -(Jirasek A.,1890-1959,捷克斯洛伐克的外科实践,Zulzer W.W.,​​美国儿科医生。J.L. Wilson,1926 a/o - 美国儿科医生)- 精囊炎症状的组合(膀胱扩张) )和男性粘液脓性尿液,导致前列腺肿瘤的发展。主要原因是慢性尿道炎和尿液滞留在膀胱内,长时间充血。在这方面,微生物通过导管从膀胱转移到前列腺。前列腺局部炎症需要特殊治疗,与对尿道的影响有关,应同时治疗炎症。建议温水坐浴。血液检查显示存在β-溶血性链球菌、变形杆菌、Weise-heller 杆菌、Vogt-Colli 杆菌等。青霉素治疗持续一到两个月。对于腹下区域浸润和肿瘤生长到直肠或盆腔静脉的男性,需要手术治疗。生殖器官感染可导致睾丸或泌尿生殖系统肿瘤。慢性侵袭性咽炎、扁桃体炎和鼻窦炎常见于年轻男性。咽反射的缺失会导致悬雍垂、会厌和软腭萎缩。常出现口臭、味道难闻、牙关紧闭、麻痹、抽搐等症状。其他症状可能包括腹泻或便秘、皮肤变化(剥落)、牙齿脱落、声音变化以及与维生素不平衡或炎症相关的其他问题。辣乳蛋饼



Iraseki-Zulzer-Wilson 综合征是一种罕见的遗传性疾病,也称为 Iraseki-Schuls 病。该综合征是由位于 3p 染色体上的 SMAD4 基因的三个突变引起的。根据突变类型的不同,疾病的表现可能有所不同,但总体特征是严重的智力低下、面部异常以及器官和组织出现问题。

最初,该综合征被描述为一种严重的肌营养不良症,通常导致出生前死亡。随着遗传学的发展,人们逐渐清楚这种形式的疾病实际上是营养不良性肌强直的另一种较温和的形式。确定了基因分型并确定了导致该综合征发生的基因。随后的研究表明,这种疾病的发生是三个基因突变的结果。

如今,有多种诊断方法可以检测患者是否患有该综合征。其中最有效的是分子遗传学