Hội chứng Irasek-Zulzer-Wilson

Chẩn đoán Irasek-Zulzer-Wilson.

Hội chứng Jirasek-Zulenzer-Vilosun - (Jirasek A., 1890-1959, thực hành phẫu thuật ở Tiệp Khắc, Zulzer W.W., bác sĩ nhi khoa người Mỹ. J.L. Wilson, 1926 a/o - bác sĩ nhi khoa người Mỹ) - sự kết hợp của các triệu chứng viêm bàng quang (giãn bàng quang ) và nước tiểu có mủ ở nam giới, dẫn đến sự phát triển của các khối u tuyến tiền liệt. Nguyên nhân chủ yếu là do viêm niệu đạo mãn tính và ứ đọng nước tiểu trong bàng quang, ứ đọng nước tiểu kéo dài. Về vấn đề này, vi khuẩn được chuyển từ bàng quang đến tuyến tiền liệt thông qua ống thông. Viêm tuyến tiền liệt cục bộ cần được điều trị đặc biệt liên quan đến tác động lên niệu đạo, đồng thời cần điều trị viêm. Nên tắm sitz nước ấm. Xét nghiệm máu cho thấy sự hiện diện của liên cầu tan huyết β, trực khuẩn Proteus, trực khuẩn Weise-heller, que Vogt-Colli, v.v. Điều trị bằng penicillin được thực hiện trong một hoặc hai tháng. Điều trị bằng phẫu thuật được chỉ định cho những nam giới bị thâm nhiễm vùng hạ vị và khối u phát triển vào trực tràng hoặc tĩnh mạch vùng chậu. Nhiễm trùng cơ quan sinh dục có thể gây ra khối u ở tinh hoàn hoặc hệ thống sinh dục. Viêm họng, viêm amiđan, viêm xoang mãn tính và nặng thường gặp ở nam giới trẻ tuổi. Sự thiếu phản xạ hầu họng gây teo lưỡi gà, nắp thanh quản và khẩu cái mềm. Hơi thở hôi thối, mùi vị khó chịu, cứng hàm, tê liệt, co giật thường xuất hiện. Các triệu chứng khác có thể bao gồm tiêu chảy hoặc táo bón, thay đổi da (bong tróc), mất răng, thay đổi giọng nói và các vấn đề khác liên quan đến mất cân bằng vitamin hoặc viêm. bánh quiche cay

Hội chứng Iraseki-Zulzer-Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp còn được gọi là bệnh Iraseki-Schuls. Hội chứng này xảy ra do ba đột biến ở gen SMAD4, nằm trên nhiễm sắc thể 3p. Tùy thuộc vào loại đột biến, bệnh có thể có những biểu hiện khác nhau, nhưng nhìn chung nó có đặc điểm là chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng, các bất thường trên khuôn mặt và các vấn đề với các cơ quan và mô.

Ban đầu, hội chứng này được mô tả là một dạng loạn dưỡng cơ nghiêm trọng, thường dẫn đến tử vong trước khi sinh. Với sự phát triển của di truyền, người ta thấy rõ rằng dạng bệnh này thực sự là một dạng bệnh loạn trương lực cơ loạn dưỡng nhẹ hơn. Kiểu gen đã được xác định và gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của hội chứng đã được xác định. Nghiên cứu sau đó cho thấy căn bệnh này phát triển do đột biến ở ba gen.

Ngày nay, có một số phương pháp chẩn đoán có thể phát hiện sự hiện diện của hội chứng ở bệnh nhân. Hiệu quả nhất trong số đó là di truyền phân tử