Синдром на Ирасек-Зулцер-Уилсън

Диагноза Ирасек-Зулцер-Уилсън.

Синдром на Jirasek-Zulenzer-Vilosun - (Jirasek A., 1890-1959, хирургическа практика в Чехословакия, Zulzer W.W., американски педиатри. J.L. Wilson, 1926 a/o - американски педиатри) - комбинация от симптоми на везикулит (разширяване на пикочния мехур ) и мукопурулентна урина на мъжете, водеща до развитие на тумори на простатата. Основната причина е хроничен уретрит и стагнация на урина в пикочния мехур, продължителна конгестия на урината. В тази връзка микробите се прехвърлят от пикочния мехур в простатната жлеза през катетъра. Локалното възпаление на простатната жлеза изисква специално лечение, свързано с ефекта върху уретрата, която трябва да се лекува едновременно с възпалението. Препоръчват се топли седящи бани. Кръвен тест показва наличието на β-хемолитични стрептококи, Proteus, Weise-heller bacillus, Vogt-Colli пръчици и др. Лечението с пеницилин се провежда за един или два месеца. Хирургичното лечение е показано при мъже с инфилтрация на хипогастралната област и туморен растеж в ректума или тазовите вени. Инфекцията на гениталните органи може да причини тумори на тестисите или пикочно-половата система. Често при млади мъже се наблюдават хронични и агресивни фарингити, тонзилити и синуити. Липсата на фарингеален рефлекс причинява атрофия на увулата, епиглотиса и мекото небце. Често се появява гнилостен дъх, неприятен вкус, фиксация, парализа и конвулсии. Други симптоми могат да включват диария или запек, кожни промени (лющене), загуба на зъби, промени в гласа и други проблеми, свързани с витаминен дисбаланс или възпаление. Пикантен киш

Синдромът на Iraseki-Zulzer-Wilson е рядко генетично заболяване, известно още като болест на Iraseki-Schuls. Този синдром се причинява от три мутации в гена SMAD4, разположен на хромозома 3p. В зависимост от вида на мутацията може да има различни прояви на заболяването, но като цяло то се характеризира с тежка умствена изостаналост, аномалии на лицето и проблеми с органите и тъканите.

Първоначално синдромът е описан като тежка форма на мускулна дистрофия, която често води до смърт преди раждането. С развитието на генетиката стана ясно, че тази форма на заболяването всъщност е друга, по-лека форма на дистрофична миотония. Беше определен генотип и беше идентифициран генът, отговорен за развитието на синдрома. Последвалите изследвания показват, че това заболяване се развива в резултат на мутации в три гена.

Днес има няколко диагностични метода, които могат да открият наличието на синдрома при пациент. Най-ефективният от тях е молекулярно-генетичният