Sindrome di Irasek-Zulzer-Wilson

Diagnosi di Irasek-Zulzer-Wilson.

Sindrome di Jirasek-Zulenzer-Vilosun - (Jirasek A., 1890-1959, pratica chirurgica in Cecoslovacchia, Zulzer W.W., pediatri americani. J.L. Wilson, 1926 a/o - pediatri americani) - una combinazione di sintomi di vescicolite (dilatazione della vescica ) e l'urina mucopurulenta degli uomini, che porta allo sviluppo di tumori alla prostata. Il motivo principale è l'uretrite cronica e il ristagno di urina nella vescica, congestione urinaria prolungata. A questo proposito, i microbi vengono trasferiti dalla vescica alla prostata attraverso il catetere. L'infiammazione locale della ghiandola prostatica richiede un trattamento speciale legato all'effetto sull'uretra, che dovrebbe essere trattato contemporaneamente per l'infiammazione. Si consigliano semicupi caldi. Un esame del sangue indica la presenza di streptococchi β-emolitici, Proteus, bacillo di Weise-heller, bastoncini di Vogt-Colli, ecc. Il trattamento con penicillina viene effettuato per uno o due mesi. Il trattamento chirurgico è indicato per gli uomini con infiltrazione della regione ipogastrica e crescita del tumore nel retto o nelle vene pelviche. L'infezione degli organi genitali può causare tumori dei testicoli o del sistema genito-urinario. Nei giovani uomini si osservano spesso faringiti croniche e aggressive, tonsilliti e sinusiti. L'assenza del riflesso faringeo provoca l'atrofia dell'ugola, dell'epiglottide e del palato molle. Spesso compaiono alito putrido, sapore sgradevole, trisma, paralisi e convulsioni. Altri sintomi possono includere diarrea o stitichezza, alterazioni della pelle (squamazione), perdita dei denti, alterazioni della voce e altri problemi associati allo squilibrio vitaminico o all'infiammazione. Quiche piccante

La sindrome di Iraseki-Zulzer-Wilson è una malattia genetica rara nota anche come malattia di Iraseki-Schuls. Questa sindrome è causata da tre mutazioni nel gene SMAD4, localizzato sul cromosoma 3p. A seconda del tipo di mutazione, possono esserci diverse manifestazioni della malattia, ma in generale è caratterizzata da grave ritardo mentale, anomalie facciali e problemi con organi e tessuti.

Inizialmente, la sindrome veniva descritta come una forma grave di distrofia muscolare, che spesso portava alla morte prima della nascita. Con lo sviluppo della genetica, è diventato chiaro che questa forma della malattia è in realtà un’altra forma più lieve di miotonia distrofica. È stata determinata la genotipizzazione ed è stato identificato il gene responsabile dello sviluppo della sindrome. Ricerche successive hanno dimostrato che questa malattia si sviluppa a causa di mutazioni in tre geni.

Oggi esistono diversi metodi diagnostici in grado di rilevare la presenza della sindrome in un paziente. Il più efficace di questi è la genetica molecolare