Σύνδρομο Irasek-Zulzer-Wilson

Διάγνωση Irasek-Zulzer-Wilson.

Σύνδρομο Jirasek-Zulenzer-Vilosun - (Jirasek A., 1890-1959, χειρουργική πρακτική στην Τσεχοσλοβακία, Zulzer W.W., Αμερικανοί παιδίατροι. J.L. Wilson, 1926 a/o - Αμερικανοί παιδίατροι) - ένας συνδυασμός συμπτωμάτων κυστιδίτιδας (διαστολή της ουροδόχου κύστης ) και βλεννοπυώδη ούρα ανδρών, που οδηγεί στην ανάπτυξη όγκων του προστάτη. Ο κύριος λόγος είναι η χρόνια ουρηθρίτιδα και η στασιμότητα των ούρων στην ουροδόχο κύστη, η παρατεταμένη συμφόρηση ούρων. Από αυτή την άποψη, τα μικρόβια μεταφέρονται από την ουροδόχο κύστη στον προστάτη αδένα μέσω του καθετήρα. Η τοπική φλεγμονή του αδένα του προστάτη απαιτεί ειδική θεραπεία που σχετίζεται με την επίδραση στην ουρήθρα, η οποία θα πρέπει να αντιμετωπίζεται ταυτόχρονα για φλεγμονή. Συνιστώνται ζεστά λουτρά καθιστικού. Μια εξέταση αίματος υποδεικνύει την παρουσία β-αιμολυτικών στρεπτόκοκκων, Proteus, βάκιλλου Weise-heller, ράβδων Vogt-Colli κ.λπ. Η θεραπεία με πενικιλίνη πραγματοποιείται για έναν ή δύο μήνες. Η χειρουργική θεραπεία ενδείκνυται για άνδρες με διήθηση της υπογαστρικής περιοχής και ανάπτυξη όγκου στο ορθό ή στις πυελικές φλέβες. Η μόλυνση των γεννητικών οργάνων μπορεί να προκαλέσει όγκους των όρχεων ή του ουρογεννητικού συστήματος. Χρόνια και επιθετική φαρυγγίτιδα, αμυγδαλίτιδα και ιγμορίτιδα παρατηρούνται συχνά σε νεαρούς άνδρες. Η απουσία του φαρυγγικού αντανακλαστικού προκαλεί ατροφία της ουλίτιδας, της επιγλωττίδας και της μαλακής υπερώας. Συχνά εμφανίζονται σάπια αναπνοή, δυσάρεστη γεύση, μπλοκάρισμα, παράλυση και σπασμοί. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν διάρροια ή δυσκοιλιότητα, δερματικές αλλαγές (ξεφλούδισμα), απώλεια δοντιών, αλλαγές φωνής και άλλα προβλήματα που σχετίζονται με ανισορροπία βιταμινών ή φλεγμονή. Πικάντικη κις

Το σύνδρομο Iraseki-Zulzer-Wilson είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή γνωστή και ως νόσος Iraseki-Schuls. Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από τρεις μεταλλάξεις στο γονίδιο SMAD4, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3p. Ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης, μπορεί να υπάρχουν διαφορετικές εκδηλώσεις της νόσου, αλλά γενικά χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική υστέρηση, ανωμαλίες του προσώπου και προβλήματα με όργανα και ιστούς.

Αρχικά, το σύνδρομο περιγράφηκε ως μια σοβαρή μορφή μυϊκής δυστροφίας, που συχνά καταλήγει σε θάνατο πριν από τη γέννηση. Με την ανάπτυξη της γενετικής, κατέστη σαφές ότι αυτή η μορφή της νόσου είναι στην πραγματικότητα μια άλλη, ηπιότερη μορφή δυστροφικής μυοτονίας. Προσδιορίστηκε ο γονότυπος και ταυτοποιήθηκε το γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη του συνδρόμου. Μεταγενέστερη έρευνα έδειξε ότι αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε τρία γονίδια.

Σήμερα, υπάρχουν αρκετές διαγνωστικές μέθοδοι που μπορούν να ανιχνεύσουν την παρουσία του συνδρόμου σε έναν ασθενή. Το πιο αποτελεσματικό από αυτά είναι η μοριακή γενετική