Irasek-Zulzer-Wilson-syndroom

Irasek-Zulzer-Wilson-diagnose.

Jirasek-Zulenzer-Vilosun-syndroom - (Jirasek A., 1890-1959, chirurgische praktijk in Tsjecho-Slowakije, Zulzer W.W., Amerikaanse kinderartsen. J.L. Wilson, 1926 e/o - Amerikaanse kinderartsen) - een combinatie van symptomen van vesiculitis (verwijding van de blaas ) en mucopurulente urine van mannen, wat leidt tot de ontwikkeling van prostaattumoren. De belangrijkste reden is chronische urethritis en stagnatie van urine in de blaas, langdurige urinecongestie. In dit opzicht worden microben via de katheter van de blaas naar de prostaat overgebracht. Lokale ontsteking van de prostaat vereist een speciale behandeling in verband met het effect op de urethra, die tegelijkertijd tegen ontstekingen moet worden behandeld. Warme zitbaden worden aanbevolen. Een bloedtest wijst op de aanwezigheid van β-hemolytische streptokokken, Proteus, Weise-Heller-bacillus, Vogt-Colli-staven, enz. De behandeling met penicilline wordt gedurende één of twee maanden uitgevoerd. Chirurgische behandeling is geïndiceerd voor mannen met infiltratie van het hypogastrische gebied en tumorgroei in de rectum- of bekkenaders. Infectie van de geslachtsorganen kan tumoren van de testikels of het urogenitale systeem veroorzaken. Chronische en agressieve faryngitis, tonsillitis en sinusitis worden vaak waargenomen bij jonge mannen. De afwezigheid van de farynxreflex veroorzaakt atrofie van de huig, epiglottis en het zachte gehemelte. Een bedorven adem, een onaangename smaak, een kaakkramp, verlamming en stuiptrekkingen komen vaak voor. Andere symptomen kunnen zijn: diarree of obstipatie, huidveranderingen (schilfering), tandverlies, stemveranderingen en andere problemen die verband houden met een verstoorde vitamine-balans of ontsteking. Pittige quiche

Het Iraseki-Zulzer-Wilson-syndroom is een zeldzame genetische aandoening, ook bekend als de ziekte van Iraseki-Schuls. Dit syndroom wordt veroorzaakt door drie mutaties in het SMAD4-gen, gelegen op chromosoom 3p. Afhankelijk van het type mutatie kunnen er verschillende verschijningsvormen van de ziekte zijn, maar over het algemeen wordt deze gekenmerkt door ernstige mentale retardatie, gezichtsafwijkingen en problemen met organen en weefsels.

Aanvankelijk werd het syndroom beschreven als een ernstige vorm van spierdystrofie, vaak met overlijden vóór de geboorte tot gevolg. Met de ontwikkeling van de genetica werd het duidelijk dat deze vorm van de ziekte eigenlijk een andere, mildere vorm van dystrofische myotonie is. Genotypering werd bepaald en het gen dat verantwoordelijk was voor de ontwikkeling van het syndroom werd geïdentificeerd. Uit vervolgonderzoek bleek dat deze ziekte ontstaat als gevolg van mutaties in drie genen.

Tegenwoordig zijn er verschillende diagnostische methoden die de aanwezigheid van het syndroom bij een patiënt kunnen detecteren. De meest effectieve daarvan is moleculair genetisch