Ирасека-Цюльцера-Уилсона Синдром

Ирасека—Цюльцеру—Уилсону диагноз.

Ирасека—Цюленцеру—Вилосуну синдром — (Jirasek A., 1890—1959, хирургической практике в Чехословакии, Zulzer W.W., амер. педиатры. J.L. Wilson, 1926 а/о — aмер. Педиатры) - сочетание симптомов везикулита (расширение мочевого пузыря) и слизисто-гнойных мочой мужчин, ведущим к развитию опухоли предстательной железы. Основная причина - хронический уретрит и застой мочи в мочевом пузыре, продолжительная затора мочи. В связи с этим через катетер происходит передача микробов из мочевого пузыря в предстательную железу. Местное воспаление предстательной железы требует особого лечения, связанного с воздействием на уретру, которую следует одновременно лечить от воспаления. Рекомендуются теплые сидячие ванны. Анализ крови указывает на присутствие β-гемолитических стрептококков, протеюса, бациллы Вейзе-хеллера, палочек Фогта — Колли и др. Лечение пенициллином проводят на протяжении одного или двух месяцев. Хирургическое лечение показано мужчинам с инфильтрацией гипогастральной области и прорастанием опухоли в прямую кишку или вены таза. Инфекция половых органов может стать причиной опухолей яичек или мочеполовой системы. Хронический и агрессивный фарингит, тонзиллит, синусит часто наблюдаются у мужчин молодого возраста. Отсутствие глоточного рефлекса становится причиной атрофии язычка, надгортанника и мягкого неба. Нередко появляются гнилостный запах изо рта, неприятный вкус, тризм, параличи, судороги. Другие симптомы могут включать диарею или запор, изменения кожи (шелушение), потерю зубов, изменение голоса и другие нарушения, связанные с нарушением витаминного баланса или воспалением. Острая кише

Ирасека-цюльцера-уильсона синдром - редкое генетическое заболевание, также известное как болезнь айрасеки-шульса. Этот синдром вызывается тремя мутациями в гене SMAD4, расположенном на хромосоме 3p. В зависимости от типа мутаций, могут быть различные проявления заболевания, но в целом оно характеризуется тяжелой умственной отсталостью, аномалиями лица, проблемами с органами и тканями.

Изначально, синдром был описан как серьезная форма мышечной дистрофии, часто заканчивающаяся смертью еще до рождения. С развитием генетики стало ясно, что эта форма заболевания на самом деле является другой, более легкой формой дистрофической миотонии. Была определена генотипирование и установлен ген, ответственный за развитие синдрома. Последующее изучение показало, что это заболевание развивается в результате мутации в трех генах.

Сегодня существует несколько диагностических методов, которые позволяют выявить наличие синдрома у пациента. Наиболее эффективным из них является молекулярно-генетическое