Irasek-Zulzer-Wilson syndrom

Irasek-Zulzer-Wilson diagnose.

Jirasek-Zulenzer-Vilosun syndrom - (Jirasek A., 1890-1959, kirurgisk praksis i Tjekkoslovakiet, Zulzer W.W., amerikanske børnelæger. J.L. Wilson, 1926 a/o - amerikanske børnelæger) - en kombination af symptomer på blærebetændelse (blærebetændelse) ) og mucopurulent urin hos mænd, hvilket fører til udvikling af prostatatumorer. Hovedårsagen er kronisk urethritis og stagnation af urin i blæren, langvarig urinoverbelastning. I denne henseende overføres mikrober fra blæren til prostatakirtlen gennem kateteret. Lokal betændelse i prostatakirtlen kræver særlig behandling relateret til påvirkningen af ​​urinrøret, som samtidig bør behandles for betændelse. Varme siddebade anbefales. En blodprøve indikerer tilstedeværelsen af ​​β-hæmolytiske streptokokker, Proteus, Weise-heller bacillus, Vogt-Colli stænger osv. Behandling med penicillin udføres i en eller to måneder. Kirurgisk behandling er indiceret til mænd med infiltration af den hypogastriske region og tumorvækst i endetarmen eller bækkenvenerne. Infektion af kønsorganerne kan forårsage tumorer i testiklerne eller genitourinary system. Kronisk og aggressiv pharyngitis, tonsillitis og bihulebetændelse observeres ofte hos unge mænd. Fraværet af pharyngeal refleks forårsager atrofi af drøvlen, epiglottis og den bløde gane. Rådden ånde, ubehagelig smag, kæbelås, lammelser og kramper forekommer ofte. Andre symptomer kan omfatte diarré eller forstoppelse, hudforandringer (afskalning), tandtab, stemmeændringer og andre problemer forbundet med vitaminubalance eller betændelse. Krydret quiche

Iraseki-Zulzer-Wilson syndrom er en sjælden genetisk lidelse også kendt som Iraseki-Schuls sygdom. Dette syndrom er forårsaget af tre mutationer i SMAD4-genet, placeret på kromosom 3p. Afhængig af typen af ​​mutation kan der være forskellige manifestationer af sygdommen, men generelt er den karakteriseret ved alvorlig mental retardering, ansigtsabnormiteter og problemer med organer og væv.

Indledningsvis blev syndromet beskrevet som en alvorlig form for muskelsvind, der ofte resulterede i døden før fødslen. Med udviklingen af ​​genetik blev det klart, at denne form for sygdommen faktisk er en anden, mildere form for dystrofisk myotoni. Genotyping blev bestemt, og det gen, der var ansvarlig for udviklingen af ​​syndromet, blev identificeret. Efterfølgende forskning viste, at denne sygdom udvikler sig som følge af mutationer i tre gener.

I dag er der flere diagnostiske metoder, der kan påvise tilstedeværelsen af ​​syndromet hos en patient. Den mest effektive af dem er molekylærgenetisk