이라섹-줄저-윌슨 증후군

Irasek-Zulzer-Wilson 진단.

Jirasek-Zulenzer-Vilosun 증후군 - (Jirasek A., 1890-1959, 체코슬로바키아의 수술 실습, Zulzer W.W., 미국 소아과 의사. J.L. Wilson, 1926 a/o - 미국 소아과 의사) - 수포염 증상의 조합(방광 확장) ) 및 남성의 점액화농성 소변으로 인해 전립선 종양이 발생합니다. 주된 원인은 만성 요도염과 방광의 소변 정체, 장기간의 요로 정체입니다. 이와 관련하여 미생물은 카테터를 통해 방광에서 전립선으로 옮겨집니다. 전립선의 국소 염증은 요도에 미치는 영향과 관련된 특별한 치료가 필요하며, 염증 치료도 동시에 이루어져야 합니다. 따뜻한 좌욕을 권장합니다. 혈액 검사는 β-용혈성 연쇄구균, Proteus, Weise-heller bacillus, Vogt-Colli 막대 등의 존재를 나타냅니다. 페니실린 치료는 1~2개월 동안 수행됩니다. 하복부 부위의 침윤 및 직장 또는 골반 정맥으로의 종양 성장이 있는 남성의 경우 수술적 치료가 필요합니다. 생식기 감염은 고환이나 비뇨생식기계 종양을 유발할 수 있습니다. 만성적이고 공격적인 인두염, 편도선염, 부비동염은 젊은 남성에게서 흔히 관찰됩니다. 인두 반사가 없으면 목젖, 후두개 및 연구개 위축이 발생합니다. 악취, 불쾌한 맛, 개구장애, 마비, 경련 등이 자주 나타납니다. 다른 증상으로는 설사나 변비, 피부 변화(박리), 치아 손실, 음성 변화 및 비타민 불균형이나 염증과 관련된 기타 문제가 포함될 수 있습니다. 매콤한 키슈

이라세키-줄저-윌슨 증후군은 이라세키-슐스병으로도 알려진 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 염색체 3p에 위치한 SMAD4 유전자의 세 가지 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이의 종류에 따라 다양한 발현이 있을 수 있으나 일반적으로 심각한 정신지체, 안면기형, 장기 및 조직의 문제 등이 특징이다.

처음에 이 증후군은 근이영양증의 심각한 형태로 설명되었으며, 종종 출생 전에 사망하게 됩니다. 유전학의 발달로 이러한 형태의 질병이 실제로는 영양 장애성 근긴장증의 또 다른 경미한 형태라는 것이 분명해졌습니다. 유전형 분석이 결정되었고 증후군 발병을 담당하는 유전자가 확인되었습니다. 후속 연구에 따르면 이 질병은 세 가지 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 나타났습니다.

오늘날에는 환자에게서 증후군의 존재를 감지할 수 있는 여러 가지 진단 방법이 있습니다. 그 중 가장 효과적인 것은 분자 유전학입니다.