Sindrom Irasek-Zulzer-Wilson

Diagnosis Irasek-Zulzer-Wilson.

Sindrom Jirasek-Zulenzer-Vilosun - (Jirasek A., 1890-1959, praktik bedah di Cekoslowakia, Zulzer W.W., dokter anak Amerika. J.L. Wilson, 1926 a/o - dokter anak Amerika) - kombinasi gejala vesikulitis (pelebaran kandung kemih ) dan urin mukopurulen pada pria, menyebabkan perkembangan tumor prostat. Penyebab utamanya adalah uretritis kronis dan stagnasi urin di kandung kemih, stagnasi urin yang berkepanjangan. Dalam hal ini, mikroba dipindahkan dari kandung kemih ke kelenjar prostat melalui kateter. Peradangan lokal pada kelenjar prostat memerlukan pengobatan khusus terkait dengan efeknya pada uretra, yang juga harus diobati secara bersamaan untuk peradangan. Mandi air hangat dianjurkan. Tes darah menunjukkan adanya streptokokus β-hemolitik, Proteus, Weise-heller bacillus, batang Vogt-Colli, dll. Pengobatan dengan penisilin dilakukan selama satu atau dua bulan. Perawatan bedah diindikasikan untuk pria dengan infiltrasi daerah hipogastrik dan pertumbuhan tumor di rektum atau vena panggul. Infeksi pada organ genital dapat menyebabkan tumor pada testis atau sistem genitourinari. Faringitis kronis dan agresif, tonsilitis, dan sinusitis sering terjadi pada pria muda. Tidak adanya refleks faring menyebabkan atrofi pada uvula, epiglotis, dan langit-langit lunak. Nafas busuk, rasa tidak enak, rahang terkunci, lumpuh, dan kejang sering muncul. Gejala lain mungkin termasuk diare atau sembelit, perubahan kulit (pengelupasan), kehilangan gigi, perubahan suara dan masalah lain yang berhubungan dengan ketidakseimbangan vitamin atau peradangan. Quiche pedas



Sindrom Iraseki-Zulzer-Wilson adalah kelainan genetik langka yang juga dikenal sebagai penyakit Iraseki-Schuls. Sindrom ini disebabkan oleh tiga mutasi pada gen SMAD4 yang terletak pada kromosom 3p. Tergantung pada jenis mutasinya, manifestasi penyakitnya mungkin berbeda-beda, tetapi secara umum penyakit ini ditandai dengan keterbelakangan mental yang parah, kelainan wajah, dan masalah pada organ dan jaringan.

Awalnya, sindrom ini digambarkan sebagai bentuk distrofi otot yang parah, yang sering kali mengakibatkan kematian sebelum kelahiran. Dengan berkembangnya genetika, menjadi jelas bahwa bentuk penyakit ini sebenarnya adalah bentuk miotonia distrofi yang lebih ringan. Genotipe ditentukan dan gen yang bertanggung jawab atas perkembangan sindrom ini diidentifikasi. Penelitian selanjutnya menunjukkan bahwa penyakit ini berkembang akibat mutasi pada tiga gen.

Saat ini, ada beberapa metode diagnostik yang dapat mendeteksi keberadaan sindrom tersebut pada pasien. Yang paling efektif adalah genetik molekuler